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Amplificación génica y sobreexpresión proteica del estado del oncogén HER2/neu en el cáncer de mama en la Comunidad Valenciana.

Autor/es
Felipe-Ponce V, Mancheño-Franch N, Rubio L, Alba-Prats I, Villalba-Sentamans C, García A, Artes-Martínez MJ, Vera-Sempere FJ.
Hospital Universitario La Fe, Laboratorio de Patología Molecular, Servicio de Anatomía Patológica.
vera_fra@gva.es
Orden de Presentacion
26

Objetivo: Estudiar de forma prospectiva una serie de 784 casos de cáncer de mama, analizados de forma homogénea y protocolizada en el Hospital Universitario La Fe, el porcentaje real de casos amplificados para HER2/neu en los grupos (0, 1+) sin sobreexpresión y (2+, 3+) con sobreexpresión proteica. Determinar asimismo, el porcentaje de casos aneuploides para el cromosoma 17 y la relación existente entre la aneuploidía y amplificación HER2/neu. Comparar nuestros resultados de inmunohistoquímica (IHQ) con los resultados en los centros de origen.Métodos: Los métodos para la valoración del estado de HER2/neu utilizados fueron la determinación mediante técnica IHQ (kit HerceptestTM automatizado) para el análisis de la expresión proteica e hibridación in situ fluorescente (FISH) (HER2 FISH pharmDxTM kit) para la amplificación génica.Resultados: De los 784 casos se seleccionaron una serie de 542 que cumplen los siguientes requisitos, diagnostico anatomopatológico e inmunohistoquímica del centro de origen. De los casos con expresión proteica 3+ (127/542), un 91% eran amplificados y un 9% no amplificados. De los casos 2+ (242/542) un 20% amplificados y un 80% no amplificados. Mientras que en los casos 1+ (117/542) un 5% están amplificados (6/117) y un 95% no amplificados, finalmente en los casos 0 (56/542), un 2% resultó amplificado (1/56) y un 98% no amplificado. Adicionalmente se detectaron 171 casos aneuploides para el cromosoma 17 (31% del total), de los cuales un 25% estaban amplificados y un 75% no amplificados.Conclusiones: La técnica FISH se revela como técnica de referencia o gold standard para la determinación del estado del gen Her2/neu permitiendo identificar una sobreexpresión proteica producida por una verdadera amplificación génica, diferenciandola de la producida por una aneuploidía. Es importante unificar criterios para la clasificación de la IHQ evitar así las posibles diferencias inter-observador.