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Autor/es Carmen M. Blázquez, Pere Huguet, Felicia Marginean, Daniel Badia, Berta Ferrer y Santiago Ramón y Cajal. Departament d'Anatomia Patològica. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. mencineira@hotmail.com
Orden de Presentacion 72 INTRODUCCIÓN: La angiomatosis retinocerebelosa o enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un raro trastorno hereditario autosómico dominante que se caracteriza por la existencia de hemangioblastoma cerebelosos y retinianos, quistes y tumores pancreáticos y renales y de otros órganos.MATERIAL Y MÉTODOS: Presentamos el caso de una paciente de 34 años diagnosticada de enfermedad de VHL en 1993 con un cuadro florido caracterizado por el desarrollo de hemangioma retiniano en 2001, hemangioblastoma cerebeloso y tumor del saco endolinfático en 2006 y quistes pancreáticos, todos ellos diagnosticados y controlados en nuestro centro.HALLAZGOS PATOLÓGICOS: La aparición de clínica auditiva ( tinnitus, pérdida auditiva y vértigos) en una paciente afecta de enfermedad de VHL debe orientar el cuadro hacia una nueva manifestación de la enfermedad. Nuestra paciente desarrolla clínica de estas características encontrándose una masa a nivel de oído medio que se biopsia. Histológicamente la lesión presenta patrón predominantemente glandular, con espacios glandulares dilatados que recuerdan a folículos tiroideos, revestidos por una capa de células cuboideas que contienen una material de aspecto coloide PAS y PAS-D positivo. El estudio inmunohistoquímico demuestra positividad intensa para pan-CK, débil y focal para GFAP y negatividad para tiroglobulina. Los hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos orientan hacia el diagnóstico de adenocarcinoma papilar de bajo grado de oído medio o tumor del saco endolinfático.DISCUSIÓN Y RESULTADOS: La enfermedad de VHL está causada por una mutación en la línea germinal del gen VHL localizado en el brazo corto del cromosoma 3. Dicha mutación predispone al desarrollo de tumores altamente vascularizados incluídos los hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes pancreáticos, tumores renales y tumor del seno endolinfático. Este último es una neoplasia rara que se desarrolla en el epitelio del saco endolinfático y puede crecer provocando destrucción del hueso petroso e incluso invasión de la fosa posterior. Al estar establecida claramente la asociación de esta neoplasia con la enfermedad de VHL es importante hacer screening de este tumor por técnicas de imagen en pacientes afectos de VHL, ya que tumores pequeños pueden detectarse precozmente y extirparse completamente.
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