Saltar al contenido Enhorabuena a Alba Diez Fernández, residente de 2º año del Hospital Universitario 12 de Octubre, por ser la autora de nuestro CASO DEL MES DE AGOSTO 2023.
DESCRIPCIÓN DEL CASO:
Niña de 7 años derivada desde consulta de Digestivo Infantil tras hallazgo de masa suprarrenal izquierda de 5.4 x 6.1 x 6.3 cm en una ecografía realizada por dolor abdominal inespecífico. No antecedentes clínicos de interés. Se realiza estudio de masa suprarrenal con RM abdominal en la cual se describe la lesión como una masa sólida y homogénea, de bordes bien definidos y que genera efecto de masa a órganos adyacentes sin signos que sugieran infiltración de órganos vecinos. Se realiza MIBG que objetiva acúmulo patológico del radiotrazador de forma redondeada y límites netos. Se realiza exéresis del tumor.
Imágenes:
HE 4x
HE 20x
HE 40x
Sinaptofisina
Enolasa
PGP9.5
Tiroxina hidroxilasa
S100
WT1
¿Cuál es tu diagnóstico?
El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…
Diagnóstico: Neuroblastoma subtipo: diferenciado
Aspectos esenciales:
- Se trata de un tumor embrionario derivado del sistema nervioso simpático, procedente de la cresta neural.
- Constituye la 3ª neoplasia más común en edad pediátrica.
- El 90% de los casos se presentan en edades menores a 5 años.
- Su lugar de presentación mayoritario es el abdomen, un 70% en las glándulas suprarrenales.
- Está compuesto por células que muestran características ganglionares y por la presencia de neuropilo.
- Según el grado de diferenciación neuroblástica se dividen en 3 subtipos: indiferenciado, pobremente diferenciado y diferenciado.
- El diferenciado presenta más del 5% de células ganglionares maduras: núcleos redondos, grandes, nucleolo, cromatina vesicular, abundante citoplasma anfófilo a eosinófilo y menos de un 50% de estroma schwaniano.
- IHQ positiva: sinaptofisina, cromogranina, CD56, PGP 9.5, Tirosina Hidroxilasa, PHOX2B (el más sensible y específico), NSE, GFAP, S100 (células sustentaculares), neurofilamentos.
- IHQ negativa: EMA, WT1, desmina, queratinas, CD45.
- Se dividen en histología Favorable o desfavorable en función de la edad, grado de diferenciación, desarrollo del estroma schwaniano y del índice mitosis-cariorrexis.
- Si presentan MYCN amplificado poseen un alto riesgo y peor pronóstico.
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