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JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana Genética y Neurología

Portada del libro
Lugar de celebración:
Online
Fecha de inicio:
01 de octubre de 2020
Fecha de finalización:
02 de octubre de 2020
Más información:

Estimados compañeros ,

Queremos presentaros la JORNADA VIRTUAL de la Actualización en Genética Humana - Genética y Neurología. Como sabéis inicialmente estaba prevista de forma presencial, pero para la seguridad de todos nuestros socios y socias, ponentes, personas interesadas y empresas colaboradoras, se ha decidido convertir en VIRTUAL y realizarla el próximo 1 y 2 de octubre de manera online.

Web de la Jornada: https://www.geyseco.es/genetica20/

Se trata de una jornada monotemática sobre las patologías genéticas relacionadas con la neurología que abarcará desde patologías genéticas en neonato hasta la vejez.

 

Los objetivos
- Conocer los mecanismos por los cuales se producen diferentes fenotipos en una enfermedad tan frecuente como la Atrofia Muscular Espinal y cuáles son los pacientes aptos para el tratamiento de nueva generación.

- Como funciona la anticipación clínica y genética en la Distrofia Miotónica de Steinert (DM1), que provoca casos neonatales con DM1 congénita.

- Puesta al día en el abordaje de la estrategia de estudio genético en Discapacidad Intelectual y Trastorno del Espectro Autista (TEA).

- Definir la etiología genética y multifactorial de las Encefalopatías Epilépticas.

- Ampliar el conocimiento acerca de la distrofia más común en el adulto: la Distrofia Facio-Escapulo-Humeral.

- Dirimir los problemas éticos derivados del creciente número de peticiones de estudios genéticos y que el paciente desconoce incluso firmando el Consentimiento Informado.

- Correlacionar los resultados de los estudios genéticos que no son ni positivos ni negativos en aquellos pacientes que muestran la sintomatología de la Enfermedad de Huntington.

- Conocer de primera mano la disponibilidad del tratamiento de edición genética, en que enfermedades está ya disponible y cuáles son las perspectivas de este tratamiento y su utilidad para un elevado número de enfermedades en el futuro.

 

A través de la plataforma virtual, se podrán enviar preguntas al ponente para su discusión en directo o interactuar con los sponsors a través de sus stands virtuales.

 

Mantenemos la ilusión en este proyecto que llevamos meses desarrollando y esperamos saludaros virtualmente el 1 y 2 de octubre.