DESCRIPCIÓN DEL CASO

Mujer 85 años con antecedentes personales de enfermedad renal crónica estadio III-IV e hipertensión. Acude al Servicio de Urgencias por dolor abdominal de 8 días de evolución que ha empeorado en las últimas 24 horas. El dolor comenzó en fosa iliaca derecha y posteriormente se irradió a todo el abdomen.

En el TC abdominal se objetiva un marcado engrosamiento del polo cecal, asociado a trabeculación de la grasa locorregional y lengüetas de líquido adyacentes. Los hallazgos resultan indeterminados, indicando una afectación infecciosa/inflamatoria, sin poder descartarse una lesión subyacente y sugiriéndose un mucocele apendicular.

Se realiza intervención quirúrgica urgente, observándose un tumor apendicular que parece infiltrar ciego y válvula ileocecal. Como hallazgo incidental, en la cirugía observan un hidrosálpinx derecho con signos de necrosis.

En el Servicio de Anatomía Patológica recibimos las piezas de hemicolectomía derecha y salpinguectomía derecha.

IMÁGENES

Apéndice HE

Apéndice CDX2

Apéndice p53 x2

Apéndice p53 x4

Apéndice WT1

Apéndice CK7 x2

Apéndice CK20 x2

Trompa HE x4

Trompa HE x4

Trompa HE x10

Colon ascendente HE x2

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

DIAGNÓSTICO

• Hemicolectomía derecha:
  • Lesión apendicular mucinosa de bajo grado que respeta la capa muscular, sin extravasación de mucina.
  • Metástasis de carcinoma seroso de alto grado de trompa en pared de ciego, con afectación de base apendicular.
  • Adenocarcinoma enteroide de bajo grado que infiltra submucosa en colon ascendente.
• Salpinguectomía derecha:
  • Carcinoma seroso de alto grado de trompa.
  • Carcinoma seroso intraepiltelial tubárico.

ASPECTOS ESENCIALES

• Tumor de colisión:
  • Neoplasias compuestas por dos poblaciones celulares distintas y no entremezcladas que coexisten en un mismo órgano, con diferente comportamiento y características histológicas, inmunohistoquímicas y genéticas. (PMID: 28623377)
  • Es importante reconocerlos dada su poca frecuencia y las implicaciones en el tratamiento y pronóstico. (PMID: 25584236, 27504346)
• Lesión apendicular mucinosa de bajo grado:
  • Suele ocurrir en la sexta década de la vida, con la misma frecuencia en ambos sexos.
  • Las manifestaciones clínicas son inespecíficas, pudiendo causar retraso en el diagnóstico. En estadios tempranos puede presentarse como un cuadro de apendicitis. (PMID: 28663356)
  • Se caracteriza por un reemplazo de la mucosa apendicular normal por una proliferación de epitelio mucinoso filiforme o velloso, con vacuolas citoplasmáticas de mucina que comprimen el núcleo; presentando un margen expansivo y cantidades variables de mucina extracelular.
  • La mayoría presentan mutaciones en KRAS y GNAS. (PMID: 24944587)
• Carcinoma seroso de alto grado de trompa:
  • Suele ocurrir en mujeres entre 50 y 80 años.
  • Los tumores pequeños suelen ser asintomáticos y diagnosticarse en salpingooforectomías profilácticas.
  • Los tumores sintomáticos se presentan con sangrado uterino anormal, masa pélvica o dolor abdominal. Suelen presentarse en estadios avanzados.
  • El carcinoma seroso de alto grado se caracteriza por presentar invasión. Histológicamente se presenta como papilas anchas con estratificación epitelial, hendiduras irregulares, micropapilas, necrosis y cuerpos de psamoma.  Las células tienen alto grado de atipia citológica, con núcleos grandes, hipercromáticos, de membrana irregular, nucleolo prominente y abundantes figuras de mitosis.
  • El carcinoma seroso intraepitelial tubárico (STIC o Serous Tubal Intraepithelial Carcinoma) es la primera lesión identificable histológicamente. Se caracteriza por una proliferación plana de células atípicas, sin invasión del estroma subyacente. Las células son hipercromáticas, con alto ratio núcleo-citoplasma, estratificación y pérdida de polaridad.
  • La firma de p53 (patrón mutado de p53 con inmunohistoquímica = sobreexpresión o pérdida completa en un epitelio histológicamente normal) se propone como el precursor del STIC. (PMID: 30503267)
  • El STIC presenta mutaciones de TP53, BRCA1, BRCA2 y PTEN. (PMID: 32069831, 30424539)
• Adenocarcinoma enteroide:
  • El cáncer colorrectal es el segundo cáncer más frecuente mujeres y el tercero en hombres. (PMID: 26964802)
  • La mayoría de carcinoma colorrectales se producen por la vía adenoma-carcinoma, con la acumulación progresiva de alteraciones celulares.
  • El 90% de los carcinomas colorrectales son adenocarcinomas enteroides.
  • Según el estudio del TGCA (The Cancer Genome Atlas Project), los carcinomas colorrectales se clasifican en “hipermutados” y “cromosómicamente inestables”. (PMID: 27325016)
    • Los “hipermutados” presentan inestabilidad de microsatélites por fallos en los mecanismos de reparación del DNA o mutaciones en POLE (“ultramutados”). Componen el 15% de los carcinomas colorrectales.
    • Los “cromosómicamente inestables” presentan inestabilidad cromosómica con variación en el número de copias y mutaciones frecuentes en APC, TP53 y KRAS. Componen el 85% de los carcinomas colorrectales.
  • Según la clasificación molecular de consenso (CMS o consensus molecular classification) del cáncer colorectal, el 97% de los casos puede incluirse en uno de los siguientes subtipos:

• CMS1-Inmune (14%). Subtipo hipermutado con altos niveles de inestabilidad de microsatélites y asociado con mutación de BRAF.
• CMS2- Canónico (37%): activación de WNT y MYC.
• CMS3-Metabólico (13%): asociado a mutación de KRAS.
• CMS4-Mesenquimal (23%): subtipo de peor pronóstico asociado con activación de la vía TGF-? (Transforming growth factor beta) (PMID: 26457759.