DESCRIPCIÓN DEL CASO:

Paciente masculino de 42 años de edad con lesión subcutánea nodular, no dolorosa, en cara posterior de muslo izquierdo de años de evolución la cual refiere haber aumentado de tamaño en el último periodo. Se realiza exéresis de la lesión la cual nos es remitida. La pieza mide 6 x 4 cm, viene revestida con un huso cutáneo y presenta una tumoración nodular sólida de 4 x 4 cm, que abomba la piel sin ulcerarla. Al corte es bien delimitada y presenta coloración anaranjada con áreas amarillentas y se extiende a tejido celular subcutáneo.

Imágenes:

HE1

HE2

HE3

HE4

HE5

HE6

S100

CD34

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

Diagnóstico:

Tumor Pleomórfico Angiectásico Hialinizante (PHAT)

Aspectos esenciales:

• Tumor muy raro, localmente recurrente, no metastatizante. (Soft Tissue and Bone Tumours. WHO Classification of Tumours. 5th ed. Volume 3 World Health Organization; Geneva, Switzerland: 2020).
• Afecta principalmente adultos (edad media 50 años), de localización en tejido celular subcutáneo de extremidades inferiores y con un tamaño promedio de 4-5 cm. Raramente afecta peritoneo, glúteos, brazos, cabeza y cuello y vísceras. (PMID: 20708514)
• Macroscópicamente presenta una apariencia lobulada, con márgenes bien definidos, pero no encapsulada y con una superficie de corte de gris a marrón claro. Puede ser infiltrativo. (PMID: 33916538)
• Microscópicamente está constituida por células pleomórficas y vasos ectásicos de paredes delgadas con cambios fibrinoides rodeados por un halo grueso de material eosinófilo amorfo. A mayor aumento las células presentan núcleos hipercromáticos e inclusiones intranucleares. Presenta baja o ausente actividad mitótica (1 por 50 CGA). (Soft Tissue and Bone Tumours. WHO Classification of Tumours. 5th ed. Volume 3 World Health Organization; Geneva, Switzerland: 2020).
• Usualmente acompañado por un infiltrado inflamatorio variable, compuesto predominantemente por eosinófilos, linfocitos y células plasmáticas. También presenta depósitos de hemosiderina ocasionalmente prominentes, abundantes mastocitos y ocasionalmente tejido adiposo.
• Las células muestran expresión inmunohistoquímica de CD34, vimentina, VEFG y pueden tener expresión focal de CD99 y Factor XIIIa. (PMID: 10705399). Son negativas para CD31 y s100.
• Las metástasis a distancia y mortalidad no están descritas en el momento.
• Se han descrito alteraciones moleculares recurrentes (principalmente t(1;10)(p22;q24)) en un subconjunto de PHAT, HFLT (tumor hemosiderótico fibrolipomatoso) y MIFS (sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio) y algunos autores defienden que se trata de entidades relacionadas entre ellas, aunque este sigue siendo un tema de controversia entre expertos. (PMID: 29979612; PMID: 33916538)
• El diagnóstico diferencial incluye principalmente:

• Schwannoma con cambios degenerativos o “schwannoma anciano”, que sería s100 positivo.
• Tumor hemosiderótico fibrolipomatoso: células fibroblásticas más blandas mezcladas con un componente adiposo maduro.
• Sarcoma fibroblástico mixoinflamatorio: hay pseudolipoblastos, células tipo Reed-Sternberg y componente mixoide-fibroso con infiltrado inflamatorio.
• Sarcoma pleomórfico indiferenciado (tendría un alto índice mitótico).

• Tratamiento: El tratamiento de elección es la exéresis con márgenes de resección amplios.
• Pronóstico: Son necesarios más datos de seguimiento a largo plazo para determinar con mayor precisión el comportamiento biológico exacto de esta entidad. Si se demostrara que hay un continuo biológico con el Sarcoma Fibroblástico Mixoinflamatorio (que puede mostrar una progresión a sarcoma de alto grado) y tumor lipomatoso hemosiderótico, esto tendría implicaciones para el tratamiento y las pautas de seguimiento. (J. Frans Graadt van Roggen et al. 2018. Pleomorphic sarcomas. Jason L.Hornick, Practical Soft Tissue Pathology: A Diagnostic Approach: A Volume in the Pattern Recognition Series (2^nd Edition). Elsevier.)