Enhorabuena a Cristian Benavides de la Fuente, residente de 4to año del Hospital Universitario Puerta del Mar (Cádiz) por ser el autor de nuestro CASO DEL MES de Diciembre

DESCRIPCIÓN DEL CASO:

Mujer de 52 años con una tumoración dolorosa y palpable sobre segunda-tercera costilla en línea media clavicular de hemitórax izquierdo, de 10 meses de evolución. La tomografía computarizada muestra una masa pleural sólida homogénea bien delimitada de 3.6 x 3 x 2.3 cm, adyacente al segmento III del lóbulo pulmonar superior izquierdo, a través de la cual pasan los arcos costales laterales, sin signos de osteolisis ni captación de contraste, que invade pleura visceral, sugestivo de tumor fibroso solitario. Se realiza resección de la tumoración junto a fragmento de arco anterior de segunda y tercera costillas, recibiéndose dos segmentos costales paralelos de 4.5 y 5 cm de longitud, destacando entre ambos una masa tumoral blanquecina de 4 cm que parece hallarse en continuidad con las estructuras óseas, desprovista de parénquima pulmonar.

Imágenes:

HE1

HE2

HE3

HE4

HE5

HE6

Beta-Catenina

Beta-Catenina 2

Actina Músculo Liso

Desmina

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

Diagnóstico:

Fibromatosis profunda tipo desmoide extraabdominal (torácica).

Aspectos esenciales:

• La fibromatosis profunda tipo desmoide es una neoplasia fibroblástica/miofibroblástica infrecuente localmente agresiva con origen en el tejido musculoaponeurótico, de crecimiento lento y progresivo, que carece de potencial metastásico, con una tasa de recurrencia local del 20-30% (PMID: 33209902).
• Representa menos del 3% de todos los tumores de partes blandas, con una joven edad de presentación (media de 36-42 años).
• La fibromatosis profunda torácica supone una localización infrecuente, que representa el 10-20% de todas las fibromatosis profundas (PMID: 21239240).
• El examen macroscópico muestra una tumoración blanquecina, pobremente circunscrita, firme, con un patrón fasciculado al corte.
• El estudio histopatológico muestra una proliferación fusocelular dispuesta en fascículos, sin atipia citológica e inmersa en un estroma colágeno, que se acompaña de una fina trama vascular con frecuentes imágenes de extravasación hemática (PMID: 30211798).
• Las células proliferantes expresan inmunotinción positiva para ?-catenina (nuclear), actina de músculo liso y focal para desmina; y negativa para actina muscular específica, S100, CD34, STAT6, Bcl2, EMA y marcadores mesoteliales, con un índice proliferativo (Ki67) inferior al 1% en nuestro caso (PMID: 30944681; PMID: 35478728).
• La mayoría de casos son esporádicos, presentando más del 80% mutaciones en el exón 3 del gen CTNNB1, con mayor frecuencia la mutación c. 121 A>G; p. Thr41 Ala (p.T41A), la cual se confirmó en el presente caso (PMID: 22766794; PMID: 33914771).
• Son infrecuentes los casos familiares, que albergan mutaciones del gen APC en el contexto del síndrome de Gardner.
• Si bien la exéresis incompleta es un factor pronóstico, varios estudios señalan que los intentos de conseguir márgenes de resección libres de tumor comportan una morbilidad significativa.
• La historia natural de la enfermedad es variable, con regresión espontánea en el 25% de los casos, por lo que existe una mayor tendencia a proponer una actitud de seguimiento (PMID: 30211798).