Enhorabuena a Mónica Bronte Anaut, residente de 3er año del Complejo Hospitalario de Navarra (H. Virgen del Camino) por ser la autora de nuestro CASO DEL MES edición especial de correlato CITO-HISTO del mes de marzo.

DESCRIPCIÓN DEL CASO:

Paciente varón de 68 años que consulta por presentar parestesias en región sacrococcígea y en silla de montar. Se acompaña de estreñimiento e hipoestesia perianal. También comenta dolor en zona sacra de predominio nocturno, que mejora durante el día. Toma de AINEs ocasional sin remisión completa de los síntomas. El paciente relaciona el cuadro clínico con traumatismos de repetición por el sillín de la bicicleta.

A la exploración física presenta ROT bilaterales exaltados, parestesias en zona perianal y disestesias en bolsa escrotal, con disminución del tono del esfínter anal.

En las pruebas de imagen, se observa una lesión lítica en parte medial del sacro que produce erosión ósea asociada a masa de partes blandas de unos 6 cm de diámetro máximo, que se introduce en el canal medular a nivel posterior. No se observan lesiones focales sospechosas en otras localizaciones.

Imágenes:

1 HE

1 PAPANICOLAU

2 HE

2 PAPANICOLAU

3 HE

3 PAPANICOLAU

4 GIEMSA

5 GIEMSA

6 S100

7 EMA

8 Brachiury

9 CAM5.2

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

Diagnóstico:

Cordoma Sacro.

Aspectos esenciales:

• 1 - 5% de los tumores óseos malignos primarios.

• Predominio masculino (2: 1).

• Por lo general, aparecen en personas de entre 40 y 70 años.

• Puede aparecer en cualquier punto del eje cráneo-espinal. En 95% son intraóseos: clivus (1/3), columna vertebral o sacro (1/3).

• Alta tasa de recurrencia, incluso tras múltiples resecciones quirúrgicas y radioterapia adyuvante a altas dosis.

• Se origina a partir de restos de la notocorda por alteraciones genéticas en el Gen T (T brachiury transcription factor) (6q27). Una duplicación hereditaria del gen TBXT confiere un mayor riesgo de desarrollar cordomas familiares (AD).

• Aunque la mayoría son esporádicos, algunos surgen de un tumor notocordal benigno.

• La sobreexpresión de la proteína Brachiury es característica. Parece ser fundamental en la patogénesis de la enfermedad.

• Los cordomas y los tumores cartilaginosos comparten muchas características comunes. El análisis de la expresión de Brachiury sirve como herramienta en el diagnóstico diferencial, ya que su expresión está presente exclusivamente en los cordomas. (PMID: 16604512)